Treść strony
Projekt „Poszukiwanie podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) w populacji polskiej”
Realizatorzy projektu skierowali do nas prośbę o opublikowanie poniższej informacji dla pacjenta:
Celem projektu jest ustalenie podłoża genetycznego wrodzonej ślepoty Lebera (ang. LCA), czyli znalezienie mutacji (uszkodzenia genu) będącej/będących przyczyną choroby u polskich pacjentów. Do udziału w projekcie zapraszamy osoby z rozpoznaniem wrodzonej ślepoty Lebera, u których nie były wykonywane badania genetyczne w kierunku określenia przyczyny choroby lub przeprowadzone badania nie pozwoliły na identyfikację mutacji w uszkodzonym genie.
Wrodzona ślepota Lebera może być spowodowaną mutacjami w jednym z 25 poznanych dotąd genów. Ze względu na istniejącą od niedawna możliwość leczenia LCA metodą terapii genowej w przypadku stwierdzenia u pacjenta mutacji genu RPE65 i w związku z prowadzonymi badaniami oraz próbami klinicznymi w odniesieniu do dwóch innych genów (CEP290, GUCY2D) ustalenie podłoża genetycznego choroby może dać szansę na skuteczne leczenie części pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera.
Udział w projekcie będzie obejmował jednorazowe pobranie krwi od dziecka/pacjenta i jego rodziców (ewentualnie po ustaleniach telefonicznych od zdrowego rodzeństwa chorego) w przychodni lekarza rodzinnego lub laboratorium diagnostycznym w miejscu zamieszkania pacjenta i przesłanie próbek krwi. Z pobranej krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny (DNA), który będzie poddany analizie metodą sekwencjonowania całego eksomu (ang. WES – Whole Exome Sequencing).
Kontakt:
dr Anna Skorczyk-Werner
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
ul. Rokietnicka 8
60-806 Poznań
tel. kom. 505 42 70 90, tel. 61 854 76 14
email: aniaskorczyk@poczta.onet.pl
Błąd: Nie znaleziono pliku licznika!Szukano w Link do folderu licznikówDodano: 25-08-2020 12:21:38
